HIBM (Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi) sono un gruppo di malattie genetiche rare / orfane. HIBM causa debolezza muscolare progressiva e riduzione di forza che inizia in giovane età e può portare a gravi disabilità entro 10 - 20 anni. Oltre a gruppi di pazienti tra persone del Medio Oriente, ebrei o giapponesi, i pazienti possono essere trovati in ogni angolo del mondo. HIBM è stata identificata nelle persone di origine asiatiche (giapponese, coreano, cinese e altri), europea, sudamericana, africana e Mediorientale (musulmani, Palestinesi, ebrei, iraniani).
HIBM è anche conosciuto come miopatia distale con vacuoli cerchiati (DMRV), quadricipite sparing Miopatia (QSM), o malattia muscolare GNE connessa. Causa debolezza muscolare progressiva e stanchezza. La sofferenza muscolare di solito inizia intorno all' età di 20 anni - 30 anni, anche se abbiamo visto giovani con esordio a 17 e anziani con esordio a 52. In quanto tale, essa riguarda la maggior parte delle vita di una persona . Essa può portare a gravi disabilità entro 10 - 15 anni, costringendo molti pazienti all'uso una sedia a rotelle. La debolezza e la gravità puossono variare da persona a persona. In alcuni, la debolezza nelle gambe si presenta subito . In pochi altri, le mani sono indeboliti più rapidamente rispetto alle gambe. La debolezza è progressiva, il che significa che i muscoli diventano più deboli nel corso del tempo. HIBM non sembra incidere sul cervello, gli organi interni o la sensibilità. I quadricipiti sono relativamente risparmiati, e rimangono forti fino agli stadi finali della malattia, per questo HIBM è spesso denominata “quadricipite sparing Myopathy” (QSM). Essa è causata da variazioni genetiche in un gene noto come GNE.